Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) - отсутствие или резкое снижение концентрации γ-глобулинов в
сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными
инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития
лимфом кишечника и рака желудка.
Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия
(*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не
менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит, характеризующийся сниженным
содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением количества
иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны). Болеют только мальчики, симптоматика обычно
появляется к концу первого года жизни, после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских
иммуноглобулинов. Характерны частые рецидивирующие инфекции, вызванные пиогенными бактериями, чаще всего
пневмококками и Haemophilus influenzae (отиты, пневмонии, синуситы, менингит, остеомиелит и пр.), хроническая
диарея (основные возбудители - лямблии и бактерии рода Campylobacter, поражение суставов, неотличимое от
такового при ревматоидном артрите.
Лечение: заместительное введение иммуноглобулинов, антибиотикотерапия.
Синонимы: брутоновского типа агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия,
сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых, врождённая агаммаглобулинемия, Брутона
болезнь.
Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, X
доминантное): различные неврологические нарушения, мальчики обычно погибают вскоре после рождения.
Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, ρ). Характерны: выраженная подверженность инфекциям
любой этиологии, гипоплазия вилочковой железы (нет Т- лимфоидных клеток и телец Хасселла - эпителиальных
«жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Синдром, напоминающий агаммаглобулинемию
швейцарского типа, может развиться в результате поражения тимуса при внутриутробном инфицировании вирусом
краснухи.
Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I, алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует
вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, ρ).
Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3-
q22, ген AGMX1, 300300, X). Клиническая картина: низкий рост, отставание костного возраста от паспортного, задержка
полового развития, рецидивирующие инфекции. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение
выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих В-лимфоцитов.
Изолированный дефицит иммуноглобулина A (IgA; *137100). Характерен дефицит IgA как в крови, так и в
секретах слизистых оболочек. Клиническая картина: рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хроническая
диарея. У больных часто выявляют бронхиальную астму и аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит
и системная красная волчанка (СКВ). У многих больных в крови присутствуют АТ к IgA, и при переливании
компонентов крови или иммуноглобулинов возможно развитие тяжёлых анафилактических реакций.
МКБ-10 D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью АТ.
Агаммаглобулинемии
Нажмите, чтобы скачать полную версию!
Материал взят из учебника "Справочник-путеводитель  практикующего врача" под ред. И.Н. Денисова, Ю.Л. Шевченко - 2010г. (Серия "Доказательная медицина")
Добро пожаловать на информационно-образовательный сайт для студентов - медиков!
Яндекс.Метрика
Спасибо, что Вы с нами!