Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (врождённых нейтропений) - лихорадка, рецидивирующие
инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.
• Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971, 1p35 -
p34.3, ген CSF3R], ρ, ассоциация с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рецидивирующие инфекции
кожных покровов (фурункулёз, рожа) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. Часто происходит
трансформация в миелодиспластический синдром или острый монобластный лейкоз.
Лабораторные исследования: агранулоцитоз, моноцитоз, эозинофилия, тромбоцитоз, гипергаммаглобулинемия. В
костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или метамиелоцита.
Лечение: трансплантация костного мозга.
Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.
• Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, 99). Хроническое течение, характерны язвенные поражения
слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия.
• Циклическая нейтропения (*162800, 9). Циклическое (15-35 дней) снижение содержание всех форменных элементов
крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит. При восстановлении миелопоэза симптоматика угасает.
Частота эпизодов нейтропении от 1 раза в 1-2 года до 4-6 раз в год.
• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, *267500, ρ). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к
развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы.
Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, ρ).
Швахмана-Дайемонда синдром (*260400, ρ) - нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны
синуситы и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и
костные аномалии.
Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, ρ). Рецидивирующие бактериальные
инфекции, повышенное содержание IgA в сыворотке крови, нейтропения в сочетании с эозинофилией, недостаточное
антителообразование при иммунизации, дефекты хемотаксиса нейтрофилов, гипоплазия лимфоидной ткани. Шедьяка -
Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, 1q42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, ρ).
Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения.
Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения
гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, тельца Дёле
(округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста,
травмах).
Клиническая картина - светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи,
гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, фотофобия,
нистагм, предрасположенность к инфекциям.
Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Шедьяка-Хигаси синдром. Синдром
Грисчелли (*214450, 15q21, ген MYO5A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], ρ) сходен по клинической
картине и течению с синдромом Шедьяка- Штайнбринка-Хигаси (214500): также характерны альбинизм, нейтропения,
гипогаммаглобулинемия, рецидивирующие бактериальные инфекции и пр., однако морфология гранулоцитов
нормальная (эозинофильные включения с положительной пероксидазной активностью отсутствуют). Хроническая
гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах О2- и Н2О2 снижена бактерицидная активность нейтрофилов,
вследствие чего фагоцитированные каталазопозитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк)
размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции. Заболевание нередко заканчивается
летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных
превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).
Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций).
Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной
активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.
Аномалии • Альдера (*103800, 99) - азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов • Пель- гера-
Хюэта. Врождённая (9, *169400; ρ, *260570; X, *310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления
дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа «сдвиг влево»; у гомозигот - эпизоды
лихорадки и абдоминальные боли; при *310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения.
Лечение симптоматическое • Антибиотики • Пересадка костного мозга • См. Агранулоцитоз.
МКБ-10 D70 Агранулоцитоз.

Наследственный агранулоцитоз (врождённая нейтропения)
Нажмите, чтобы скачать полную версию!
Материал взят из учебника "Справочник-путеводитель  практикующего врача" под ред. И.Н. Денисова, Ю.Л. Шевченко - 2010г. (Серия "Доказательная медицина")
Добро пожаловать на информационно-образовательный сайт для студентов - медиков!
Яндекс.Метрика
Спасибо, что Вы с нами!