Болезнь Дауна - наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом.

        Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой
болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY. В последующие годы
было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й
хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с
лишней 21-й хромосомой, а в других - 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94% случаев), реже
транслокацией (4%) и еще реже мозаицизмом (2%). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией,
не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.

        Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет
1:700-1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения
ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640
родов, а при возрасте свыше 45 лет-1:31 родов.


        Диагностика болезни Дауна

        В первое время после рождения диагностика затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с
болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об
узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо - плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и
вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным
затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове
мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна
Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена
мышечная гипотония. Живот приобретает форму "лягушачьего", в суставах - "разболтанность", возможна гиперэкстензия. Отмечается
деформация грудной клетки в виде воронкообразной или "куриной" грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало
пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей - укорочение и
расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем
только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).

        Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и
сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект - это
умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать,
но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие,
плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем
наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью
Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.
Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, нормальный, а у родителей больных с
транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой
семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33% случаев, но фактически этот процент не превышает 20%, если
транслокация выявляется у матери, и около 2%, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта
нет.

        Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаичность
возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаичность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаичности в
фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна - акромикрию, четырехпалую ладонную
сгибательную борозду, монголоидные черты лица.
Болезнь Дауна
Нажмите, чтобы скачать полную версию!
Добро пожаловать на информационно-образовательный сайт для студентов - медиков!
Яндекс.Метрика
Спасибо, что Вы с нами!