Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности применяют метод трансцервикальной биопсии
или аспирации хориона. Пункцию ворсин хориона проводят на 9-11-й нед беременности. Перед манипуляцией
обязательно УЗИ. Процедуру применяют для определения генетического пола ребёнка, диагностики гемоглобинопатий
(например, серповидно-клеточной анемии и β-талассемии), а также проведения биохимического исследования для
диагностики нарушений обмена.
Методика. Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер трансвагинально вводят в шейку матки или плаценту или
пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку.
Исследования. Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию
Хромосомный анализ Исследование ферментов (если у плода имеется вероятность развития заболевания,
связанного с недостаточностью конкретного фермента) Исследование ДНК (если у плода имеется риск
возникновения моногенного заболевания с известным генным дефектом) Определение пола плода (при угрозе
наследования заболевания, сцепленного с полом).
Преимущества. Значительное преимущество биопсии ворсин хориона - может быть использована уже на ранних
этапах развития плода. Если выявлены какие-либо отклонения в развитии плода и родители принимают решение
прервать беременность, то прерывание беременности на сроке 12 нед (срок проведения биопсии ворсин хориона)
менее опасно, чем на 18-20-й нед, когда становятся известны результаты амниоцентеза.
Недостатки • При биопсии ворсин хориона нельзя оценить уровень АФП, поскольку процедуру проводят на ранних
сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки В некоторых случаях после биопсии ворсин
хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (например, при мозаицизме).
Противопоказания к проведению биопсии ворсин хориона: степень чистоты влагалищного содержимого более II,
положительная реакция фон Вассермана, положительный экспресс-анализ на ВИЧ-инфекцию, изменения в анализе
крови или мочи.
Осложнения. Риск возможных осложнений (кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности
плодных оболочек, инфицирование) велик - 1 - 1,5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности
или внутриутробного инфицирования (хориоамнионит) значительно выше. Частота спонтанного аборта, вызванного
процедурой, составляет 1-3%.
МКБ-10 • Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг].

Биопсия ворсин хориона
Нажмите, чтобы скачать полную версию!
Материал взят из учебника "Справочник-путеводитель  практикующего врача" под ред. И.Н. Денисова, Ю.Л. Шевченко - 2010г. (Серия "Доказательная медицина")
Добро пожаловать на информационно-образовательный сайт для студентов - медиков!
Яндекс.Метрика
Спасибо, что Вы с нами!